Socialstyrelsens föreskrifter om undantag från kravet på tillstånd till genetisk undersökning vid allmän hälsoundersökning

Kravet på Socialstyrelsens tillstånd enligt 3 kap. 1 § första stycket lagen (2006:351) om genetisk integritet m.m. till en genetisk undersökning som utgör eller ingår som ett led i en allmän hälsoundersökning gäller inte undersökningar som avser följande sjukdomar: 1. fenylketonuri (PKU) 2. galaktosemi (GALT-brist) 3. kongenital hypotyreos (KH) 4. kongenital binjurebarkshyperplasi (CAH) 5. biotinidasbrist (BIOT-brist) 6. arginasbrist (ARG-brist) 7. argininosuccinatlyasbrist (ASL-brist) 8. betaketotiolasbrist (BKT-brist) 9. citrullinemi typ 1 (CIT 1) 10. glutarsyrauri typ 1 (GA 1) 11. homocystinuri (HCY) 12. isovaleriansyrauri (IVA) 13. karnitin-acylkarnitintranslokasbrist (CACT-brist) 14. karnitin-palmitoyltransferas 1-brist (CPT 1-brist) 15. karnitin-palmitoyltransferas 2-brist (CPT 2-brist) 16. LCHAD-brist 17. maple syrup urine disease (MSUD) 18. MCAD-brist 19. metylmalonsyrauri (MMA)

HSLF-FS 20. multipel acyl-CoA dehydrogenasbrist (MAD-brist, GA 2) 2019:12 21. primär karnitinbrist (CUD) 22. propionsyrauri (PA) 23. tyrosinemi typ 1 (TYR 1) 24. VLCAD-brist 25. svår kombinerad immunbrist (SCID).

Denna författning träder i kraft den 1 juli 2019.

Socialstyrelsen

OLIVIA WIGZELL Agneta Calleberg

HSLF-FS kan laddas ned eller beställas via Socialstyrelsens publikationsservice webb: www.socialstyrelsen.se/publikationer e-post: publikationsservice@socialstyrelsen.se