Socialstyrelsens föreskrifter och allmänna råd om fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik

Dessa föreskrifter ska tillämpas i sådan verksamhet som erbjuder och utför fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik enligt 4 kap. lagen (2006:351) om genetisk integritet m.m.

I dessa föreskrifter och allmänna råd avses med (HSLF-FS 2020:62)

Av Socialstyrelsens föreskrifter och allmänna råd (SOSFS 2011:9) om ledningssystem för systematiskt kvalitetsarbete framgår det att varje vårdgivare ska ansvara för att det ledningssystem som ska finnas innehåller de processer och rutiner som behövs för att säkerställa att verksamheten uppfyller de krav som ställs i det följande.

Vårdgivaren ska ansvara för att hälso- och sjukvårdspersonalen har den utbildning och den kompetens som krävs för att kunna

informera om och erbjuda fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik,

använda de av vårdgivaren fastställda undersökningsmetoderna för fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik,

analysera, bedöma och tolka undersökningsresultat och

meddela undersökningsresultat på ett sakkunnigt sätt och ge ett gott bemötande.

Stödjande insatser 6 § Vårdgivaren ska ansvara för att det finns beredskap för att på lämpligt sätt stödja den kvinna eller det par som efter att ha genomgått fosterdiagnostik har fått veta att fostret kan ha en kromosomavvikelse, missbildning eller genetisk sjukdom

Om kvinnan eller paret accepterar erbjudandet om allmän information, ska den ges av hälso- och sjukvårdspersonalen på mödravårdscentralen.

Allmänna råd Den allmänna informationen bör lämnas vid ett annat tillfälle än vid inskrivningen på mödravårdscentralen.

Den allmänna informationens innehåll 3 § Av den allmänna informationen ska det framgå

att syftet med fosterdiagnostik är att beräkna graviditetslängd, konstatera flerbörd samt bedöma ett fosters morfologi och

att sannolikheten att ett barn föds med kromosomavvikelse, missbildning eller genetisk sjukdom kan bedömas genom fosterdiagnostik.

Den allmänna informationen ska beskriva

olika undersökningsmetoder på ett övergripande sätt,

hur olika undersökningsmetoder kan kombineras för att bilda underlag för en värdering av sannolikheten att ett barn föds med kromosomavvikelse, missbildning eller genetisk sjukdom,

hur olika undersökningar går till och

att en provtagning som innebär att ett instrument förs in i kroppen, invasiv fosterdiagnostik, normalt endast görs om sannolikheten är stor att ett foster har en skada som kan upptäckas genom en sådan provtagning.

Allmänna råd Informationen bör även behandla etiska frågor som kan uppkomma i samband med fosterdiagnostik.

Informationen bör anpassas till kvinnans eller parets individuella behov.

Fosterdiagnostisk undersökning efter allmän information 5 § Kvinnan ska efter att den allmänna informationen har lämnats erbjudas en fosterdiagnostisk undersökning och upplysas om

att hon själv bestämmer om hon vill genomgå den erbjudna undersökningen och vilka undersökningsresultat hon vill ta del av och

möjligheten att få betänketid innan hon bestämmer sig.

Erbjudande om fördjupad information 6 § När en kvinna har genomgått en fosterdiagnostisk undersökning ska den behandlande läkaren på mödravårdscentralen bedöma om det behövs ytterligare undersökningar. Om läkaren kommer fram till att ytterligare undersökningar behövs, ska denne erbjuda kvinnan eller paret fördjupad information om fosterdiagnostik.

Ett sådant erbjudande ska även ges till de kvinnor eller de par som har anlag för att få ett barn med kromosomavvikelse eller ärftlig sjukdom eller som oroar sig för detta.

Kvinnan eller paret ska upplysas om möjligheten att få betänketid innan informationen lämnas.

Om kvinnan eller paret accepterar erbjudandet om fördjupad information, ska den ges av den behandlande läkaren på mödravårdscentralen.

Allmänna råd Den fördjupade informationen bör inte lämnas vid samma tillfälle som den erbjuds.

Den läkare som ger fördjupad information om fosterdiagnostik bör vara specialist i antingen gynekologi och obstetrik eller i klinisk genetik.

Den fördjupade informationens innehåll 8 § Den fördjupade informationen ska beskriva

de kromosomavvikelser, missbildningar eller genetiska sjukdomar som ett foster kan ha,

vilken eller vilka undersökningsmetoder som kan vara relevanta med utgångspunkt i vad som har kommit fram genom den fosterdiagnostiska undersökningen eller genom de uppgifter som kvinnan eller paret har lämnat och

riskerna med invasiv fosterdiagnostik.

Allmänna råd Den fördjupade informationen bör även beskriva – hur det är att leva med en funktionsnedsättning, – medicinska, psykologiska och sociala konsekvenser av en kromosomavvikelse, missbildning eller genetisk sjukdom, – vilka möjligheter till stöd som samhället kan ge och – hur man kan få kontakt med patientföreningar eller intresseorganisationer för barn med kromosomavvikelse, missbildning eller genetisk sjukdom.

Fosterdiagnostisk undersökning efter fördjupad information 9 § Kvinnan ska efter att den fördjupade informationen har lämnats erbjudas en fosterdiagnostisk undersökning och upplysas om

att hon själv bestämmer om hon vill genomgå den erbjudna undersökningen och vilka undersökningsresultat hon vill ta del av och

möjligheten att få betänketid innan hon bestämmer sig.

Om paret accepterar erbjudandet om information, ska den ges av den behandlande läkaren.

Informationens innehåll 3 § Informationen ska beskriva

den ärftliga sjukdomens natur,

hur den diagnostiska undersökningen går till och

fördelar och nackdelar med diagnostiken.

Bedömning av behovet av diagnostik 4 § Den behandlande läkaren ska bedöma om villkoren i 4 kap. 2 § första och andra styckena lagen (2006:351) om genetisk integritet m.m. för att få använda preimplantatorisk genetisk diagnostik är uppfyllda. Läkaren ska för sin bedömning utreda och ta ställning till

kvinnans och mannens skäl för att begära diagnostiken och

sjukdomens allvarlighets- och ärftlighetsgrad.

Läkaren ska även bedöma i vad mån olika metoder för preimplantatorisk genetisk diagnostik kan bilda underlag för att diagnostisera en viss sjukdom.

Om läkaren inte kan göra en bedömning enligt 4 och 5 §§, ska han eller hon remittera paret till en läkare som är specialist antingen i gynekologi och obstetrik eller i klinisk genetik.

Diagnostisk undersökning efter information 7 § Paret ska efter att informationen har lämnats och efter den bedömning som den behandlande läkaren har gjort enligt 4 och 5 §§ upplysas om

att de själva bestämmer om de vill göra den erbjudna undersökningen och vilka undersökningsresultat de vill ta del av och

möjligheten att få betänketid innan de bestämmer sig.

Ansökan om tillstånd att få använda PGD-HLA 8 § I de fall som anges i 4 kap. 2 § tredje stycket lagen (2006:351) om genetisk integritet m.m. ska den behandlande läkaren för parets räkning ansöka om tillstånd hos Socialstyrelsen att få använda preimplantatorisk genetisk diagnostik med syftet att paret ska få ett barn med en specifik genuppsättning som möjliggör att barnet kan bli donator av blodstamceller till ett svårt sjukt syskon.

Ansökan ska göras på en särskild blankett (bilagan).

Allmänna råd För att få tillstånd att använda PGD-HLA bör följande övriga förutsättningar vara uppfyllda:

– Det svårt sjuka barnet kan behandlas med blodstamceller från ett nytt syskon med önskad genuppsättning. – Andra behandlingar av det svårt sjuka barnet saknas. – Bestämning av antigen inom HLA-systemet genom typning av familjemedlemmar har på ett godtagbart sätt visat att det befruktade äggets HLA-typ kan förutsägas. – Behandlingen av det svårt sjuka barnet kan vänta till dess att ett syskon med den önskade genuppsättningen hinner födas. – Sjukdomen har ett sådant förväntat förlopp att förfarandet med preimplantatorisk genetisk diagnostik med HLA-typning passar.

Socialstyrelsen kan medge undantag från bestämmelserna i dessa föreskrifter, om det finns särskilda skäl.